کشف ۷۵ عامل خطر ژنتیکی که در بروز آلزایمر نقش دارند
به گزارش وبلاگ آفتاب یک گروه بین المللی از پژوهشگران طی بررسی مشترکی، ۷۵ عامل خطر ژنتیکی را کشف کردند که در بروز آلزایمر نقش دارند.
به گزارش وبلاگ آفتاب به نقل از ایسنا و به نقل از نوروساینس نیوز، اگر بخواهیم درک خویش را در مورد بیماری آلزایمر بهبود ببخشیم، شناسایی عوامل خطر آن ضروری می باشد. پیشرفت هایی که هم اکنون در تحلیل ژنوم انسان صورت می گیرند، به درک بهتر این بیماری کمک می کنند.
پژوهشگران اروپایی، آمریکایی و استرالیایی، ۷۵ ناحیه از ژنوم را شناسایی کرده اند که با بیماری آلزایمر در ارتباط هستند. ۴۲ مورد از این نواحی، جدید هستند و این بدان معناست که پیش تر در این بیماری دخیل نبوده اند.
این پژوهش، بینش های جدیدی را در مورد مکانیسم های بیولوژیکی عرضه می دهد و روزنه های جدیدی را به سمت تشخیص و درمان آلزایمر می گشاید.
بیماری آلزایمر، شایع ترین نوع زوال عقل است که حدود یک میلیون و ۲۰۰ نفر در فرانسه به آن مبتلا هستند. این بیماری پیچیده و چند عاملی که معمولاً بعد از ۶۵ سالگی ایجاد می شود، دارای یک مولفه ژنتیکی قوی است. تصور می شود که بیشتر موارد این بیماری، ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی متعدد با عوامل محیطی باشد.
باآنکه درک این بیماری رو به بهبودی است اما هم اکنون هیچ درمانی ندارد. داروهای موجود عموما با هدف کاهش دادن زوال شناختی و برخی اختلالات رفتاری تجویز می شوند.
به منظور درک بهتر منشا بیماری، یکی از چالش های اصلی پژوهش، شناسایی بهتر عوامل خطر ژنتیکی با شناسایی فرآیندهای پاتوفیزیولوژیکی و در نتیجه، پیشنهاد دادن اهداف درمانی جدید است.
یک گروه بین المللی از پژوهشگران شامل پژوهشگران "موسسه پژوهش پزشکی و سلامت فرانسه" (Inserm)، "انستیتو پاستور لیل"(Institut Pasteur de Lille) و "بیمارستان دانشگاه لیل"(Lille University Hospital) و "دانشگاه لیل"(ULille)، تحت سرپرستی "ژان چارلز لمبرت"(Jean-Charles Lambert)، مدیر پژوهش موسسه پژوهش پزشکی و سلامت فرانسه، یک "پژوهش ارتباط ژنومی گسترده"(GWAS) را روی بزرگترین گروه بیماران مبتلا به آلزایمر که تابحال بررسی شده است، انجام دادند.
با تشویق پیشرفت در تجزیه و تحلیل ژنوم، این پژوهشها به تجزیه و تحلیل ژنوم ده ها هزار یا صدها هزار شخص خواه سالم و خواه بیمار می پردازند. هدف از این پژوهش ها، شناسایی عوامل خطر ژنتیکی در رابطه با جنبه های خاص بیماری است.
لمبرت اظهار داشت: ما به دنبال این کشف بزرگ، این نواحی را شناسایی کردیم تا ارتباط آنها را با دانش بالینی و بیولوژیکی خود مشخص نماییم و درک بهتری را در مورد مکانیسم های سلولی و روندهای صدمه شناسی مرتبط به دست بیاوریم.
مشخص کردن پدیده های صدمه شناختی
در بیماری آلزایمر، دو پدیده صدمه شناختی مغز پیش تر ثبت شده اند که یکی تجمع پپتیدهای آمیلوئید بتا و دیگری تغییر پروتئین تاو هستند که تجمع آن در نورون ها یافت می شود.
پژوهشگران در این پروژه، اهمیت این فرآیندهای صدمه شناختی را تأیید کردند. تجزیه و تحلیل آنها در مورد نواحی متعدد ژنوم تایید می کند که بعضی از آنها در تولید پپتید آمیلوئید و عملکرد پروتئین تاو نقش دارند.
علاوه بر این، تجزیه و تحلیل ها نشان می دهند که اختلال در ایمنی ذاتی و عملکرد میکروگلیا هم در بیماری آلزایمر نقش دارد. میکروگلیاها، سلول های ایمنی موجود در سیستم عصبی مرکزی هستند که با حذف کردن مواد سمی، نقش جمع آوری ضایعات را بر عهده دارند.
در نهایت، این پژوهش برای اولین بار نشان داده است که مسیر سیگنال دهی وابسته به "فاکتور نکروز توموری آلفا"(TNF-alpha)، در بیماری نقش دارد.
این یافته ها، دانش ما را در مورد فرآیندهای صدمه شناختی دخیل در این بیماری تأیید می کنند، مواردی را به آن می افزایند و روزنه های جدیدی را برای پژوهش های درمانی می گشایند.
امتیاز خطر
پژوهشگران برپایه یافته های خود، یک امتیاز خطر ژنتیکی را ابداع کردند تا این مورد را ارزیابی کنند که کدام بیماران مبتلا به اختلال شناختی طی سه سال بعد از بروز نشانه های بالینی آن، به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند.
لمبرت اظهار داشت: باآنکه این روش هم اکنون به هیچ وجه جهت استفاده بالینی در نظر گرفته نشده است اما می تواند هنگام تنظیم کردن آزمایش های درمانی به منظور دسته بندی شرکت کنندگان برپایه امتیاز خطر آنها و ارزیابی داروهای مورد بررسی بسیار مفید باشد.
این گروه پژوهشی به منظور تأیید و گسترش یافته های خود، حالا مایل هستند که بررسی ها را در گروهی گسترده تر ادامه دهند. آنها فراتر از این توصیف جامع در مورد عوامل ژنتیکی بیماری آلزایمر، درحال توسعه روش های زیست شناسی سلولی و مولکولی گوناگونی برای تعیین نقش آنها در پیشروی بیماری هستند.
علاوه بر این، یکی از ملاحظات آینده انجام دادن همین پژوهشها در سایر گروه ها خواهد بود تا تعیین شود که آیا عوامل خطر در همه جمعیت ها یکسان هستند یا خیر.
این پژوهش، در مجله "Nature Genetics" به چاپ رسید.
itemprop="bestRating">5
627
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب